Presentación de Cardio inCode

Estudios genéticos de riesgo de infarto

Cardio inCode es un servicio de medicina personalizada que estudia e integra los datos genéticos de biochip con la información clínica y hábitos de vida del paciente.

Cardio inCode, que ha sido presentado en el marco de la jornada «Aportaciones de la genética en la determinación del riesgo cardiovascular», es resultado de la cooperación de los sectores público y privado. Concretamente, la investigación y desarrollo de esta herramienta ha sido fruto del trabajo conjunto entre investigadores del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar, Barcelona), la Universidad de Tufts (EEUU), el Centro Nacional de Genotipado (Nodo CNIO, Madrid) y las compañías biotecnológicas Gendiag y Ferrer inCode.

En esta línea, el Dr. Jaume Marrugat, director del programa «Investigación en Procesos Inflamatorios y Cardiovasculares del IMIM-Hospital del Mar» y coordinador de la Red de Investigación Cardiovascular HERACLES (RETICS-ISCIII), apuntó que, en la actualidad, para prevenir las enfermedades cardiovasculares se utiliza un cálculo del riesgo a partir de los factores de riesgo clásicos. Sin embargo, a su juicio, la precisión de esta predicción es modesta, ya que el 85% de los eventos cardiovasculares ocurren en individuos clasificados de riesgo bajo e intermedio.

Cardio inCode es un servicio de medicina personalizada que además de la clínica y hábitos de vida del paciente, estudia específicamente la información genética asociada al riesgo cardiovascular. Así, incorpora 11 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados a riesgo de infarto, que se han demostrado independientes de las funciones de riesgo clásicas, y cuya identificación procede de los grandes estudios del Genome Wide Asociation, MiGen y Wellcome Trust.

Además, el servicio evalúa más de 110 SNP relacionados con la predisposición a presentar los factores de riesgo cardiovascular clásicos, las llamadas vías de señalización fisiopatológicas. La selección de estos polimorfismos surge de una revisión sistemática y exhaustiva de más de 4.400 trabajos científicos publicados.

Herramienta y servicio

Eduardo Salas, director de I+D de Gendiag, enfatizó durante su intervención en esta jornada que Cardio inCode no es sólo un biochip de ADN que estudia la información genética, sino que es un servicio de medicina personalizada que estudia e integra los datos genéticos de biochip con la información clínica y hábitos de vida del paciente. Cardio inCode, además, ofrece al médico un consejo genético personalizado y unas recomendaciones clínicas elaboradas por un panel de expertos, añadió Eduardo Salas, lo que ayuda a los clínicos a tomar medidas más fiables para sus pacientes en esta compleja patología.

El conocimiento anticipado de la información genética que aporta Cardio inCode puede ayudar a la adopción de medidas higiénico-dietéticas y terapéuticas desde un principio, en aquellos casos con un perfil genético más desfavorable, con el fin de minimizar el riesgo de eventos cardiacos futuros.

El Dr. José Mª Ordovás, director del Laboratorio de Genómica y Nutrición de la Universidad de Tufts (EEUU), apuntó que las enfermedades cardiovasculares tienen un componente genético muy significativo, que predispone a ciertos individuos a padecerlas.

Los avances en la genética están permitiendo la identificación de los genes relacionados con estas enfermedades, así como de las mutaciones que definen los riesgos aumentados. Este conocimiento, en un futuro próximo, permitirá la identificación de sujetos con alto riesgo desde el momento del nacimiento, o en cualquier otro momento de la vida del individuo, antes de que los factores de riesgo clásicos o la enfermedad se manifieste.

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